国际罕见病日丨关注婴儿痉挛症，让罕见被看见
国际罕见病日
“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮孩子”、“电宝宝”……这些可爱的名字背后，其实对应的是一个个罕见病。“电宝宝”便是对“婴儿痉挛症”患儿的称呼，因为孩子发病时“点头”、“拥抱”的症状像触电一样而得名。
今天是2月28日，也是国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。
罕见病并不罕见，早诊早治是关键
“药”有所依，照亮“生而罕见”的他们
除了难以确诊，治疗药物的缺乏是罕见病患者治疗路上一大困难。全球7000多种罕见病，有药可治的比例不足10%。很幸运，IS是其中之一。
氨己烯酸作为IS一线治疗药物，TSC伴IS首选药物，已经在欧洲国家上市30余年4。维格定®(氨己烯酸口服溶液用散)于2022年在中国正式上市，是国内首个正式上市的氨己烯酸。其未在国内上市之前，国内对于这一疾病的治疗处在少药或无药可用的阶段，患儿用药需要专门从国外代购，而且有些药物因为安全问题，存在用药隐患，早前因为疫情原因，更是时常面临断药的风险。
氨己烯酸的作用机制主要是通过不可逆地抑制GABA转氨酶来抑制GABA的分解代谢，从而提高大脑中GABA的浓度。该药可以及时、有效控制患儿癫痫痉挛，明显改善预后，提高IS患儿生存率及生活质量5-6。
2021年12月，复星医药与中国抗癫痫协会达成战略合作，共同成立结节性硬化及癫痫罕见病专病委员会，推动国内癫痫罕见病诊疗水平的提升，让更多的患儿能接受早诊、早治。为切实有效地帮助患儿家庭减轻用药经济负担，复星医药启动患者关爱福利计划，携手行业专家从疾病诊治、患者援助、用药保险、家庭关爱等方面解决部分罕见病患者及其家庭困难。2022年，复星医药成员企业万邦医药举办五十余场患者科普公益讲座，患者关爱福利计划共惠及1300名患儿，极大的减轻了患者经济负担，提升药物可及性与依从性。
除了IS，还有一种罕见的疾病多发于儿童——慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)，是致死性遗传性白细胞功能缺陷，多为性联隐性遗传。感染是CGD患儿最常见的临床表现，主要并发症见于各种脏器化脓性感染，如腹腔脓肿、肝脓肿、脑膜炎、严重者发生败血症而危及生命。而伽马干扰素（IFNγ）的应用能有效控制CGD患者的感染并改善生存情况，为患儿的疾病管理带来明确的获益7、8。复星医药成员企业自主研发且生产的IFNγ，为国内唯一IFNγ，即使每一次启动药物生产的成本大于收入，秉承“关爱生命”的价值观，复星医药仍持续生产，致力为患儿家庭带来长期无病生存的希望。
不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理，罕见病群体需要社会各方关注。天气渐暖，阳光正好，让我们一起努力，将希望的光照进每一个罕见病患者的家庭，让希望不再罕见。
延伸阅读：复星医药与罕见病
2019年9月，复星医药加入中国罕见病联盟。该联盟由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会等牵头发起，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。
2020年12月23日，在上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）、上海市罕见病防治基金会、上海高水平地方高校重点创新团队（儿童健康维护与促进）项目专家组的指导下，复星医药携手上海复星公益基金会、复旦大学附属儿科医院，共同启动“星芽”儿童罕见病关爱专项基金，致力于为更多儿童罕见病患者提供全生命周期的照顾和关爱。
2022年1月，由复星医药成员企业万邦医药引进的中国首个进口氨己烯酸散剂——维格定®上市，主要用于1个月到2岁婴儿的婴儿痉挛症，该药可以及时、有效控制患儿癫痫痉挛，明显改善预后，提高IS患儿生存率及生活质量。
复星医药集团积极响应国家大力倡导临床急需和罕见病药物的注册研发，目前通过许可引进的模式，在婴儿痉挛症、特发性肺纤维化、肺动脉高压等适应症（参考国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》）拥有罕见病药物，致力于提高创新治疗药物在罕见病患者中的可及性。
参考文献：
1、郭虎, 郑帼. 婴儿痉挛共识解读[J]. 实用儿科临床杂志, 2011, 26(12):978-980.
2、Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Sep;22(5) 738-748.
3、Peron A, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Sep;178(3):281-290.
4、Ben-Menachem E.Mechanism of action of vigabatrin: correcting misperceptions. Acta Neurol ScandSuppl. 2011(192): 5–15, doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01596.x, indexed inPubmed: 22061176.
5、氨己烯酸说明书
6、Jackson MC,Jafarpour S, Klehm J, et al. Effect of vigabatrin on seizure control and safetyprofile in different subgroups of children with epilepsy. Epilepsia. 2017;58(9): 1575–1585.
7、小儿反复严重感染：提防“慢性肉芽肿病，《大众医学》 2017年第5期24-24
8、缪耀芳.小儿慢性肉芽肿病:． 《 国外医学.临床放射学分册 》 ， 1990
